Наследственные б-зни: этиология, патогенез. мутагены и антимутагены. фенокопии.

Наследственным наз-ся заб-ние, кот обусловлено изменениями генотипа и в большинстве случаев передается по наследству (н-р, гемофилия, фенилкетонурия, альбинизм, талассемия).

Забол-ния, фенотипически похожие на наследственные, но не связанные с изменением генотипа, наз-сяфенокопиями. Н-р, «волчья пасть», «заячья губа» и др. пороки развития, могут быть как насл-нными, так и ненасл-нными, обусловленными нарушениями эмбр-го развития.

Патогенез.В основе генных б-зней могут лежать первичные генные нарушения, нарушения ф-ции гена и связанные с ними нарушения S! белка, нарушения стр-ры белков. Условно патогенез генных болезней можно выразить формулой:ген — фермент — биохим р-ция — признак.

В случае мутации какого-то гена или его блокирования в орг-зме не синтезируется или уменьшается кол-во фермента. В рез-те нарушается биохим процесс, последствием кот могут стать отсутствие или дефицит конечного продукта, накопление избытка промежуточных продуктов, могут появиться необычные побочные продукты. Генетический дефект может привести к нарушению синтеза транспортных белков. Н-р, при дефиците или отсутствии трансферрина (переносчика железа) развивается железодефицитная анемия. Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни наз-ся мутагенами. Мутагены классифицируют по происхождению (источнику): на эндо- и экзогенные, а по природе: на физ, хим и биол. Экзогенные м.Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные ф-ры внешн среды (н-р, радиационное излучение, , окислители, вирусы). Эндогенные м.обр-ся в процессе жизнед-сти орг-зма (н-р, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов). Физ м.— ионизир излучение и темпер ф-р. Хим- м.—сильные окислители или восстановители; пестициды;t некоторые пищевые добавки; продукты переработки нефти; ЛС. Биол м.: вирусы (н-р, кори, краснухи, гриппа); АГ некотор м/о.

Антимутагены – в-ва, v частоту мутаций, препятствующие мутагенному д-вию хим или физ агентов. Выделяют 3 группы: 1) блокирующие д-вие автомутагенов, естественно возникающих в клетках в процессе метаболизма (н-р фермент каталаза, кот разрушает обладающую мутагенн д-вием Н2О 2; 2) v д-вие внешних, искусственных физ (ионизующей радиации) или хим мутагенов (сульфгидрильные соединения, сильные восстановители, некоторые спирты и углекислые соли). Они могут разрушать мутагены или конкурировать с важными в генетическом отношении стр-рами за взаимод-вие с мутагеном; 3) ферментные системы, действующие непосредственно на уровне наследственных стр-р, т. е. исправляющие поврежденные мутагеном участки хромосомы.

Лекция №7 Этиология психических расстройств


Читать еще…

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: