Морфология хромосом. кариотип человека. денверская классификация и парижская номенклатура хромосом человека.

Набор хромосом в соматических клетках данного вида организмов называется кариотипом.

Кариотип – это видоспецифический признак, характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Понятие кариотип подразумевает диплоидный набор хромосом. У каждой хромосомы имеется гомолог, т.е. хромосома, с таким же набором генов. Один набор хромосом – от матери, другой – от отца. Если число хромосом в гаплоидном наборе (в половых клетках) обозначить как n, то формула кариотипа будет 2n. Изучение полного набора хромосом называется кариотипированием. Нормальный кариотип человека включает 23 пары, т.е. 46 хромосом, из них 22 пары – аутосомы (одинаковые по строению и набору генов) у представителей разного пола и 1 пара половые хромосомы или гетерохромосомы: ХХ у женщин и XY – у мужчин.

Для анализа кариотипа клетки изучают на стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы. Именно на этой стадии можно наиболее точно определить морфологию каждой хромосомы.

Морфология хромосом.

В структуре хромосом выделяют: длинное плечо, короткое плечо, центромера, II перетяжка – ЯОР. По месту расположения II перетяжки различают метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, телоцентрические хромосомы.

Классификации хромосом.

Для того, чтобы было легче разобраться в сложном комплексе хромосом человека, предлагалось множество способов их классификации (по форме, по размерам и т.д.). В 1960 г. в г. Денвере (Англия) была принята единая классификация хромосом человека, которой до сих пор пользуются все цитогенетики. Согласно Денверской классификации для анализа хромосомы группируются попарно (гомологи) в порядке уменьшения размера и делятся на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G:

Группа А (1-3) – три пары самых крупных хромосом: две метацентрические и 1 субметацентрическая.

Группа В – (4-5) – две пары длинных субметацентрических хромосом.

Группа С (6-12) – 7 пар субметацентрических аутосом среднего размера и Х-хромосома.

Группа D (13-15) – три пары средних акроцентрических хромосом.

Группа E (16-18) – три пары метацентрическая и субметацентрические хромосомы.

Группа F (19-20) – две пары маленьких метацентрических хромосом.

Группа G (21-22 и Y) – две пары мелких акроцентрических хромосом и Y-хромосома.

При рутинной окраске достоверно можно идентифицировать только 5 хромосом: 1, 2, 3, 16 и Y-хромосому.

Для идентификации дифференциально окрашенных хромосом используется, так называемая, парижская номенклатура, принятая в Париже в 1979 году Благодаря Парижской номенклатуре удается идентифицировать каждую хромосому внутри каждой группы. Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) и хромосомные (например, синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала. Например, синдром кошачьего крика обозначают: 5р-

Классификация клеток и хромосом, необходимая для ЕГЭ


Читать еще…

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: