Болезни накопления.

Болезни накопления – группа заболеваний, которые характеризуются нарушениями метаболизма и накоплением в клетках и крови различных органов продуктов обмена веществ, к примеру меди (Болезнь Вильсона Коновалова) или железа (Гемохроматоз). Такие болезни встречаются довольно редко и обычно проявляются в молодом и зрелом возрасте.

Среди симптомов болезней накопления можно выделить:

  • Слабость и утомляемость
  • Боли в суставах
  • Кишечно-желудочные расстройства
  • Небольшое изменение цвета кожи
  • Расстройства функционирования печени
  • Ломкость костей

Причины

Чаще всего болезни накопления носят наследственный характер и могут повторятся через поколения. Наследственные заболевания обусловлены мутациями, проявляющимися в хромосомном аппарате половой клетки кого-либо из родителей. Мутации могут быть хромосомные и генные. Хромосомные объясняются изменением набора хромосом и иногда, в том числе, их количеством, генные – изменением молекул ДНК, лежащих в основе хромосом. Наследственные болезни, которые связаны с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с полом, типу.

Аутосомно-доминантный

При этом типе наследования, мутантный ген находится в одной из неполовых хромосом – аутосоме. В зависимости от проявляемости мутантного гена, клиническая картина может быть выражена не полностью, а только несколькими своими аспектами. Течение болезни проходит одинаково как мужчин, так и у женщин. При выявлении такой болезни у человека, обычно также являются больными один из его родителей и родственники последнего.

Аутосомно-рецессивный

При таком типе наследования, у каждого из родителей есть мутантный ген, который нейтрализуется нормальным геном и поэтому находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух таких подавленных генов, может развиться так называемый гомозиготный ген, который и является предпосылкой болезни. После такой ситуации болезнь развивается примерно в 25% случаев и ее частота значительно увеличивается при родственных браках. Оба пола подвержены болезни в одинаковой степени.

Рецессивный, сцепленный с полом

В этом типе мутантный ген находится в Х-хромосоме. Женщины обычно являются скрытыми носителями этого гена, при этом сами остаются клинически здоровы. Болезни наследуют обычно мужчины (примерно 50% сыновей женщины).

№80.I клеточная болезнь.

18.02.2017 — Лизосомные болезни печени в практике гастроэнтеролога


Читать еще…

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: